PGT-SR: défauts chromosomiques structurels

Les tests génétiques préimplantatoires des anomalies chromosomiques structurelles (PGT-SR), anciennement le dépistage génétique préimplantatoire (DPI), conviennent aux couples dans lesquels l’un des partenaires ou les deux partenaires présentent une translocation balancée ou un autre réarrangement chromosomique structural. Grâce à la méthode NGS (Next Generation Sequencing) ou la méthode de Karyomapping, nous sommes actuellement capables d’analyser la plupart des cas des translocations.

Que sont les translocations ?

Les translocations sont des anomalies structurelles chromosomiques les plus fréquentes dont la fréquence d’apparition est de 1/625 cas. Chez les individus porteurs de la translocation balancée, aucun signe d’anomalies du développement ou d’autres maladies ou troubles n’est apparent. Le problème se pose lors de la reproduction, car certains spermatozoïdes ou ovocytes peuvent présenter des anomalies génétiques en termes de nombre où une partie est manquante ou supplémentaire. Lorsque ces spermatozoïdes et ovocytes sont impliqués dans la fécondation, cela engendre un individu avec une anomalie génétique atteint d’une déficience intellectuelle et de graves troubles des organes. Cependant, dans la grande majorité des cas, le fœtus est spontanément avorté ou la déficience du développement est détectée lors du diagnostic prénatal.

Comment est réalisée une translocation DGP ?

À l’heure actuelle, la translocation des embryons peut également être réalisée à l’aide de la technologie des micropuces, à l’aide de puces spéciales à résolution plus élevée, capables de détecter des défauts même très mineurs au niveau des parties du chromosome. L’avantage de la méthode NGS est que lors de la détection de la translocation, il est possible d’effectuer en même temps également le dépistage préimplantatoire des aneuploïdies.