DPI : Dépistage génétique préimplantatoire

Le dépistage génétique préimplantatoire, qui est effectué au cours du traitement de FIV, permet de sélectionner un embryon sain avec un nombre de chromosomes normal qui sera implanté dans l’utérus. Ces embryons présentent ainsi la plus grande probabilité de se nicher dans l’utérus, le risque de fausse-couche est diminué et les chances qu’un enfant sain naîtra augmentent.

Chromosomes

Les chromosomes sont des formations fibreuses qui sont portent l’information génétique. Une personne en bonne santé a 22 paires de chromosomes (l’un provient d’une paire de la mère, l’autre est du père) et 2 chromosomes sexuels qui déterminent le sexe de l’individu.

Pourquoi les chromosomes sont-ils si importants ?

Plusieurs cycles de FIV peuvent finir par une grande déception, car l’embryon n’arrive pas à se nicher dans la paroi utérine de la mère. Et justement un nombre incorrect de chromosomes de l’embryon, qui a été transplanté dans l’utérus de la mère, peut être l’une des nombreuses causes de l’échec des cycles de FIV. Lorsque l’embryon possède certains chromosomes supplémentaires, ou lorsque certains chromosomes sont manquants, ce phénomène est appelé aneuploïdie.

• La plupart de grossesses présentant une aneuploïdie embryonnaire se terminent par fausse-couche spontanée au cours du premier trimestre.
• Certains types d’aneuploïdie embryonnaires peuvent aboutir à la naissance d’un enfant atteint par exemple de syndrome de Down (chromosome 21 supplémentaire), de syndrome d’Edwards (chromosome 18 supplémentaire) ou de Patau (chromosome 13 supplémentaire)
• L’âge avancé des femmes présente un risque plus élevé d’aneuploïdie. Les médecins sont convaincus que c’est la principale raison pour laquelle on constate chez les femmes, au cours de la troisième et au début de la quatrième décennie de leur vie, une forte baisse de leur fécondité.

L’examen des chromosomes présentant aneuploïdie chez les embryons, avant leur transfert dans le corps de la mère, a lieu dans le cadre de la FIV et permet de sélectionner les embryons à transférer ne présentant pas d’anomalies génétiques identifiables. Cet examen vise à augmenter la chance de naissance d’un enfant en bonne santé et du taux de réussite du cycle de la FIV.

Objectif du DPI

L’objectif du dépistage des chromosomes est d’aboutir à la naissance d’un enfant sain, dans un délai le plus court possible et par l’intermédiaire de la procédure thérapeutique la plus sûre.

• De réduire le nombre de fausses-couches spontanées.
• De réduire le risque des complications au cours de la grossesse.
• De raccourcir la durée du traitement et de réduire les frais liés à la naissance d’un enfant en bonne santé, en réduisant le nombre de cycles répétés.
• De réduire le nombre de grossesses multiples en raison du transfert de plusieurs embryons avec la probabilité qu’ils puissent aboutir à la naissance d’un enfant sain.
• De fournir au patient une information de diagnostic très importante selon laquelle les patientes peuvent décider si elles vont opter pour un autre cycle de FIV, ou si elles demandent un don d’ovocytes.

Contribution du DPI au résultat de la FIV

Lors d’un cycle de FIV classique, donc sans dépistage préimplantatoire, les embryons pour le transfert sont sélectionnés sur la base des critères morphologiques, ou selon la dynamique de leur développement. Malheureusement, ces critères ne sont pas suffisants pour que nous puissions exclure avec fiabilité des embryons présentant une anomalie génétique.

Grâce au dépistage préimplantatoire, nous pouvons vérifier le patrimoine génétique de l’embryon et par la suite de sélectionner l’embryon pour transfert ce qui augmenta la probabilité qu’une grossesse débute et en même temps, le risque de fausse-couche diminue.

Pour qui est destiné le DPI

Le dépistage préimplantatoire est très recommandé aux couples répondants aux critères suivants :

• âge avancé de la femme
• fausses-couches à répétition
• échecs de transferts d’embryons répétés lors des précédents cycles de FIV
• fausse-couche ou naissance d’un enfant ayant une anomalie du développement (anomalie chromosomique)
• paramètres non satisfaisants du spermogramme (présence des formes pathologiques des spermatozoïdes)
• anomalies chromosomiques dépistées chez le couple
• utilisation des spermatozoïdes après TESE, MESA
• après un traitement des maladies oncologiques par l’intermédiaire d’une chimiothérapie ou d’une radiothérapie et autres.

Le dépistage préimplantatoire augmente sensiblement le taux de réussite de la FIV, de ce fait, il est destiné non seulement pour les couples présentant des risques génétiques, mais en général à tous les couples.

Déroulement de l’analyse

Pour la réalisation de l’analyse, nous avons d’abord besoin d’obtenir un échantillon génétique de l’embryon, autrement dit, nous devons effectuer une biopsie. La biopsie est le terme technique pour prélèvement d’une cellule ou d’un groupe de cellules. Le plus souvent, la biopsie est effectuée le 3ème jour du développement de l’embryon pour une cellule et pour les groupes de cellules le 5ème ou 6ème jour. Cette procédure permet d’analyser le génome complet du futur fœtus (la section maternelle et paternelle). La tendance actuelle sont les analyses effectuées sur l’embryon à un stade de développement plus avancé ce qui permet d’obtenir des informations plus fiables.

Est-ce que la biopsie embryonnaire risque d’endommager l’embryon ?

Dans notre clinique REPROMEDA, les biopsies sont effectuées uniquement par des embryologues formés et expérimentés, de ce fait, ce geste n’aura aucune conséquence sur la capacité de l’embryon à s’implanter dans l’utérus. Étant donné que les cellules prélevées sont les cellules qui ne sont pas encore indifférenciées, leur prélèvement ne constitue aucun risque d’endommagement du fœtus. De la même manière, la biopsie n’affecte en aucun cas le patrimoine génétique du fœtus.

Quelles cellules sont utilisées lors de l’analyse ?

Pour analyse sont le plus fréquemment utilisées :

• les cellules de l’embryon – élastomères
• les groupes de cellules du blastocyste (5ème ou 6ème jour de développement) – provenant du trophoblaste
• les globules polaires

La tendance actuelle sont les analyses réalisées sur le blastocyste, les cellules provenant du trophoblaste.

Quelles méthodes sont utilisées pour le dépistage préimplantatoire ?

REPROMEDA s’efforce de toujours utiliser les dernières méthodes les plus évoluées. Nous proposons en plus de la technologie CGH array (a-CGH), utilisant une puce électronique, également la méthode NGS (next generation sequencing). Les deux méthodes permettent l’analyse de l’ensemble du spectre de chromosomes, c’est-à-dire les 23 paires de chromosomes. La NGS, comparée à la méthode aCGH, est davantage sensible et capable de détecter également les embryons présentant un développement mosaïque.

Quand effectuer le transfert d’embryons ?

Si l’embryon a subi une biopsie le 3ème jour de son développement, il est cultivé jusqu’au 5ème jour. Ensuite, si l’analyse démontre que l’embryon ne présente aucune anomalie observée, celui-ci est transféré le 5ème jour de son développement.

Si les cellules ont été prélevées au cours du 5ème jour, ces embryons sont par la suite vitrifiés (cryo-conservé) et un dépistage génétique préimplantatoire est effectué. Les embryons sélectionnés sont ensuite transférés lors du cycle suivant. La cryo-conservation d’embryons est nécessaire car la muqueuse utérine, passé le 5ème ou 6ème jour, n’est plus capable d’offrir un environnement favorisant l’implantation des embryons. Les résultats sont de ce fait plus satisfaisants lorsque les embryons sont transférés dans l’utérus au bon moment.