PGT-A: aneuploïdie

Le dépistage génétique préimplantatoire d’aneuploïdie génétique (DGP-A), précédemment appelé dépistage génétique préimplantatoire (DGP), est réalisé pendant le traitement par FIV et permet de sélectionner un embryon avec un nombre normal de chromosomes qui pourra être introduit dans l’utérus. Ces embryons présentent ainsi la plus grande probabilité de se nicher dans l’utérus, le risque de fausse couche est diminué et les chances qu’un enfant sain naîtra augmentent.

Pourquoi les chromosomes sont-ils si importants ?

Plusieurs cycles de FIV peuvent finir par une grande déception, car l’embryon n’arrive pas à se nicher dans la paroi utérine de la mère. Et justement un nombre incorrect de chromosomes de l’embryon, qui a été transplanté dans l’utérus de la mère, peut être l’une des nombreuses causes de l’échec des cycles de FIV. Lorsque l’embryon possède certains chromosomes supplémentaires, ou lorsque certains chromosomes sont manquants, ce phénomène est appelé aneuploïdie.

• La plupart de grossesses présentant une aneuploïdie embryonnaire se terminent par fausse couche spontanée au cours du premier trimestre.
• Certains types d’aneuploïdie embryonnaires peuvent aboutir à la naissance d’un enfant atteint par exemple de syndrome de Down (chromosome 21 supplémentaire), de syndrome d’Edwards (chromosome 18 supplémentaire) ou de Patau (chromosome 13 supplémentaire)
• L’âge avancé des femmes présente un risque plus élevé d’aneuploïdie. Les médecins sont convaincus que c’est la principale raison pour laquelle on constate chez les femmes, au cours de la troisième et au début de la quatrième décennie de leur vie, une forte baisse de leur fécondité.

L’examen des chromosomes présentant aneuploïdie chez les embryons, avant leur transfert dans le corps de la mère, a lieu dans le cadre de la FIV et permet de sélectionner les embryons à transférer ne présentant pas d’anomalies génétiques identifiables. Cet examen vise à augmenter la chance de naissance d’un enfant en bonne santé et du taux de réussite du cycle de la FIV.

Pourquoi tester les chromosomes ?

L’objectif du dépistage des chromosomes est d’aboutir à la naissance d’un enfant sain, dans un délai le plus court possible et par l’intermédiaire de la procédure thérapeutique la plus sûre.

• De réduire le nombre de fausses couches spontanées.
• De réduire le risque des complications au cours de la grossesse.
• De raccourcir la durée du traitement et de réduire les frais liés à la naissance d’un enfant en bonne santé, en réduisant le nombre de cycles répétés.
• De réduire le nombre de grossesses multiples en raison du transfert de plusieurs embryons avec la probabilité qu’ils puissent aboutir à la naissance d’un enfant sain.
• De fournir au patient une information de diagnostic très importante selon laquelle les patientes peuvent décider si elles vont opter pour un autre cycle de FIV, ou si elles demandent un don d’ovocytes.

Quel est l’avantage de DGP-A pour le résultat de la FIV ?

Lors d’un cycle de FIV classique, donc sans dépistage préimplantatoire, les embryons pour le transfert sont sélectionnés sur la base des critères morphologiques, ou selon la dynamique de leur développement. Malheureusement, ces critères ne sont pas suffisants pour que nous puissions exclure avec fiabilité des embryons présentant une anomalie génétique.

Grâce au dépistage préimplantatoire, nous pouvons vérifier le patrimoine génétique de l’embryon et par la suite de sélectionner l’embryon pour transfert ce qui augmenta la probabilité qu’une grossesse débute et en même temps, le risque de fausse couche diminue. Les couples dont le succès du cycle de FIV est compromis peuvent donc considérablement augmenter leurs chances en ayant recours au DGP-A afin d’obtenir les mêmes résultats que les couples du groupe avec un bon pronostic, ce qui représente un taux de réussite de plus de 40 % par transfert, même concernant le transfert d’un seul embryon.

À qui conviennent les tests préimplantatoires ?

Le test préimplantatoire convient parfaitement aux couples répondant aux indications suivantes :

• âge avancé de la femme
• fausses couches à répétition
• échecs de transferts d’embryons répétés lors des précédents cycles de FIV
• fausse couche ou naissance d’un enfant ayant une anomalie du développement (anomalie chromosomique)
• paramètres non satisfaisants du spermogramme (présence des formes pathologiques des spermatozoïdes)
• anomalies chromosomiques dépistées chez le couple
• utilisation des spermatozoïdes après TESE, MESA
• après un traitement des maladies oncologiques par l’intermédiaire d’une chimiothérapie ou d’une radiothérapie et autres.

Le dépistage préimplantatoire augmente sensiblement le taux de réussite de la FIV, de ce fait, il est destiné non seulement pour les couples présentant des risques génétiques, mais en général à tous les couples.